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　　党的二十届四中全会提出，要“加快建设健康中国，促进人口高质量发展，稳步推进基本公共服务均等化”。UPWARDS(全称：中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目)公益项目，这个为推进国内罕见病临床诊疗水平的进一步提高，减轻罕见病患者家庭经济负担，在国家卫生健康委的指导和财政部中央专项彩票公益金的支持下，由北京协和医院牵头，全国罕见病诊疗协作网医院共同参与，中国罕见病联盟协助落地，面向国内罕见病患者群体的公益项目也在广阔的西部区域，为少数民族患者架起一座座“暖心桥”，而本文的患者故事，就是UPWARDS这个公益项目在西部医疗资源相对稀缺区域，开花结果的一个小小缩影。

　　经过初步的检查，发现患儿病情比较复杂。孩子父母是在孩子3岁的时候意识到孩子可能存在语言发育迟缓的问题的，因为孩子是3岁的时候，才能够有意识的喊“爸爸、妈妈、爷爷”，目前4岁11个月，经过医生初步检查，发现孩子存在特殊面容眼距宽，鼻梁低平，颈短，常有舌外伸表现，自主语言少，不会指认自己的五官、不听指令、运动发育落后双脚不能跳离地面，不能单脚站立，不能完成立定跳远。精细动作差，不会搭积木三块。不能握笔乱画画，认知能力差不能指认红色。白天大小便不会控制。这些症状让医护人员最容易联想到的就是“21 三体综合征”，因此也把这个作为了重点怀疑的诊断方向。

　　面对复杂的病情和这个少数民族家庭窘迫的经济条件，UPWARDS（中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目）就像一束光，数千元的费用减免，无疑是给这个急需援助的家庭雪中送炭。经过门诊医生和项目志愿者的无缝衔接，沟通，从项目申请到安排基因检查，很快，经过将近1个月的等待，检查结果出炉：并非之前重点怀疑的21 三体综合征，而是一个罕见病的单基因遗传疾病，综合征性智力发育障碍，患者病情终于明朗，所幸患儿目前年龄尚小，诊断及时，还可以通过及时治疗进行康复训练。治疗计划得到制定：康复治疗，针刺，穴位，平衡功能训练、手功能训练、平衡功能训练、语言训练、音乐治疗等。